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Novidades Genéticas do Glaucoma

Usando dados do Registro de Glaucoma Avançado da Austrália e Nova Zelândia, pesquisadores mostraram pela primeira vez que as mutações na miocilina são três vezes mais prevalentes entre os casos de glaucoma primário de ângulo aberto (GPAA) avançado que entre os casos de GPAA não avançado.

Além disso, eles confirmaram a associação entre mutações na miocilina e fenótipos, incluindo início em idade jovem, PIO alta e forte história familiar. No caso dessas três mutações estarem presentes, a prevalência de mutações na miocilina pulou de 16% para 40%. Testes genéticos em parentes de primeiro grau foram efetivos para identificação de indivíduos pré-sintomáticos.

Fonte: Ophthalmology, Junho 2013

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